شايد اسم سندرم رت را تا به‌حال نشنيده باشيد و كنجكاو باشيد كه این بیماری چیست. از طرفی این اختلال در درجه اول دختران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در ادامه مطلب با گلزاد همراه باشید تا بیشتر این بیماری و علائم آن را بشناسیم.
سندرم رت چیست؟
اين سندروم (Rett syndrome) یک اختلال عصبی و تکاملی ژنتیکی نادر است که بر نحوه رشد مغز تاثیر می‌گذارد و باعث از دست دادن تدریجی مهارت‌های حرکتی و گفتاري می‌شود.
به‌نظر می‌رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندروم رت در 6 تا 18 ماهگی به‌طور طبیعی رشد می‌کنند و سپس مهارت‌های قبلی خود را از دست می‌دهند (مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دست‌هایشان).
با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت در استفاده از ماهیچه‌هایی که حرکت، هماهنگی و ارتباطات را کنترل می‌کنند، مشکلات فزاینده‌ای پيدا مي‌كنند.
این بیماری همچنین می‌تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. حرکات غیرطبیعی دست، مانند مالش یا دست زدن مکرر، جایگزین استفاده هدفمند از دست می‌شوند.
اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، روش‌های درمانی احتمالي در حال بررسی هستند. درمان فعلی بر بهبود حرکت و ارتباطات، درمان تشنج و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم و خانواده‌هایشان متمرکز است.
علائم سندروم رت
نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولا پس از بارداری و زایمان طبیعی به دنیا می‌آیند. به‌نظر می‌رسد اکثر نوزادان مبتلا به این سندروم در شش ماه اول رشد و به‌طور طبیعی رفتار می‌کنند. پس از آن، علائم و نشانه‌ها شروع به ظاهر شدن می‌کنند.
بارزترین تغییرات عموما در سن 12 تا 18 ماهگی و در طی چند هفته یا ماه رخ می‌دهند. علائم و شدت آن‌ها می‌تواند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشد.
علائم و نشانه های سندرم رت عبارت هستند از:
- کند شدن رشد
- از دست دادن حرکت و هماهنگی طبیعی
- از دست دادن توانایی هاي ارتباطي
- حرکات غیرطبیعی دست
- حرکات غیر معمول چشم
- مشکلات تنفسی
- تحریک‌پذیری و گریه کردن
- سایر رفتارهای غیرعادی برای مثال؛ حالات ناگهانی و عجیب‌وغریب چهره و حملات طولانی خنده، لیسیدن دست و چنگ زدن مو
- ناتوانی‌های شناختی
- تشنج
- انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- ضربان قلب نامنظم
- اختلالات خواب
- انواع دیگری از علائم می‌توانند رخ دهند، مانند داشتن استخوان‌های نازک و شکننده كه مستعد پارگی هستند. دست‌ها و پاهای کوچکی که معمولا سرد هستند، مشکلات جویدن و بلع، مشکلات عملکردي روده و دندان قروچه.
مراحل سندرم رت
این بیماری معمولا به چهار مرحله تقسیم می‌شود:
- مرحله اول: شروع زودرس. علائم و نشانه‌ها در مرحله اول که بین 6 تا 18 ماهگی شروع می‌شود و می‌تواند چند ماه یا یک سال طول بکشد.
- مرحله دوم: زوال سریع. از 1 تا 4 سالگی، کودکان توانایی انجام مهارت‌هایی را که قبلا داشتند از دست می‌دهند.
- مرحله سوم: فلات. مرحله سوم معمولا بین 2 تا 10 سالگی شروع می‌شود و می‌تواند سال‌ها ادامه یابد.
- مرحله چهارم: نقص حرکتی دیرهنگام. این مرحله معمولا بعد از 10 سالگی شروع می‌شود و می‌تواند سال‌ها یا دهه‌ها ادامه یابد.
علل بروز سندروم رت
این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندرم رت کلاسیک و همچنین چندین نوع سندروم رت خفیف یا شدیدتر، می‌توانند بر اساس جهش ژنتیکی خاص رخ دهند.
جهش ژنتیکی که باعث اين بیماری می‌شود به‌طور تصادفی رخ می‌دهد. تنها در موارد معدودی این اختلال ژنتیکی ارثی است. به‌نظر می‌رسد این جهش منجر به مشکلاتی در تولید پروتئین حیاتی برای رشد مغز شود.
سندرم رت در پسران
از آن‌جایی که مردان دارای ترکیب کروموزوم‌های متفاوتی با زنان هستند، پسران با جهش ژنتیکی که منجر به این بیماری می‌شوند، به روش‌های ویرانگری تحت تاثیر قرار می‌گیرند. بیشتر آن‌ها قبل از تولد یا در اوایل نوزادی می‌میرند.
